1 de febrer. Dia Mundial dels Dèficits de Creatina

Cada dia de l’any té assignat un menjar, una festivitat, un col·lectiu, una malaltia… El dia que a la meva família i a mi ens representa és l’1 de febrer, quan es commemora el Dia Mundial dels Dèficits de Creatina, una malaltia que de moment no té tractament i que afecta el meu fill i tres nois més a Catalunya, quinze en total a Espanya i unes 500 persones a tot el món. Com que és una malaltia rara, per tant minoritària, a Espanya no s’investiga, amb el perjudici que representa per als afectats. Comporta, entre altres símptomes, autisme, trastorns en la parla –o absència de parla en el cas del meu fill–, discapacitat intel·lectual, hipotonia, epilèpsia, trastorns de conducta… Des de l’Asociación Española para las Deficiencias de Creatina, que hem creat per ajudar els nostres fills i per recaptar fons per a la investigació, volem demanar més visibilització i difusió d’aquesta greu malaltia, així com un diagnòstic precoç. I, de passada, si hi ha alguna empresa que ens vulgui patrocinar o bé algun investigador interessat, que es posi en contacte amb nosaltres a: [email protected]. http://www.asociaciondeficitcreatina.es.

Avui s’il·luminaran de taronja diferents ciutats de tot l’Estat, ja que és el color adjudicat a aquesta malaltia.