Can Ruti contra el gegantisme
El Grup de Recerca d’Endocrinologia usa biomarcadors per encertar el tractament
L’acromegàlia (gegantisme) és una malaltia causada per massa secreció de l’hormona del creixement
Es diagnostica tard, sovint quan els indicis, com el creixement de mans i peus, es fan evidents
L’acromegàlia és una malaltia rara causada per un excés de secreció d’hormona del creixement i es produeix en més del 99% dels casos per un tumor, generalment benigne, a la hipòfisi. Majoritàriament, el tumor se sol extirpar i a la vegada s’ha de seguir un tractament farmacològic per controlar l’hormona. L’acromegàlia, quan afecta els nens abans de la pubertat, s’anomena gegantisme. Ara sí que sabem de què parlem: gegantisme... Recorden el jugador de bàsquet Roberto Dueñas? Un cas de gegantisme. A Can Ruti hi ha un equip capdavanter en aquesta matèria, el Grup de Recerca d’Endocrinologia i Obesitat de l’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP), que acaba de publicar els resultats d’un treball pioner internacionalment, Acrofast. El grup el lidera el doctor Manel Puig. Han aconseguit desenvolupar un protocol amb biomarcadors per ajudar els pacients amb acromegàlia a controlar abans els efectes que els causa la malaltia. L’acromegàlia és una malaltia rara i té un problema associat i és que de mitjana es triga uns 10 anys a fer el diagnòstic, quan ja s’ha manifestat, entre d’altres, amb canvis esquelètics i facials notables, com el creixement –molt a poc a poc– de mans i peus, o altres problemes de salut. Una anàlisi hormonal ho detecta, però no ens en fan si no és que ens cal per algun motiu. L’excés d’hormona del creixement produeix alteracions severes: augment de la mida del cor, que pot portar a la insuficiència cardíaca; tendència a la diabetis; apnea del son i més possibilitat de tenir tumors, especialment, càncer de còlon. L’acromegàlia és molt poc freqüent: es calcula que afecta unes 70 persones per milió d’habitants al món i cada any es diagnostiquen entre sis i nou casos nous per cada milió d’habitants. A l’hospital Germans Trias se solen veure uns cinc casos nous a l’any. Qualsevol persona en pot tenir i, tot i que s’acostuma a diagnosticar a partir dels 40 anys, també hi ha casos en nens.
Tenint en compte la tardança del diagnòstic en els adults –en els nens els pediatres ho poden detectar molt aviat–, és molt important encertar-la ràpid amb la medicació. No tot val per a tothom, cada pacient és diferent. La troballa del grup va en aquest sentit. Per primera vegada al món, s’ha demostrat que els biomarcadors són útils per predir l’efectivitat dels fàrmacs que s’indiquen per al control d’aquesta malaltia, com els tractaments clàssics, que fins ara només tenen una efectivitat del 50%. L’ús d’aquests biomarcadors ajuda a indicar teràpies personalitzades que augmenten l’efectivitat fins al 80%, i de manera més ràpida que amb el tractament clàssic. L’estudi, publicat recentment a The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism-, es va fer entre els anys 2018 i 2023 en 21 centres de referència de l’Estat, liderat pel grup badaloní.
Explica el doctor Manel Puig: “Es tracta d’intentar deixar de fer tantes proves fins que el pacient respon. Cada medicament pot suposar de sis a deu mesos: dosis, anàlisis, observar si el tumor creix... Si has provat tres medicacions i no t’han funcionat, pots haver perdut un any i mig.” Ara, i gràcies a la recerca, tenen la manera força ràpida de fer diana. I ja està validada. Injectar medicament –amb una formulació d’efecte molt ràpid– i a través de ressonància magnètica poden veure en un parell d’hores com es comporta el tumor. “Hem pogut classificar els pacients i predir que respondran a uns tractaments i no a d’altres.” Un altre exemple de les seves descobertes –n’hi ha diverses–: què passa si al pacient ja se li ha extirpat el tumor? El tumor s’investiga. De fet, fa anys van estudiar més de cent tumors per esbrinar les molècules que permeten saber com reaccionarà el pacient al medicament. Ara toca que tots els avenços s’incloguin en les guies terapèutiques, per a la pràctica clínica.
“Tenia molta fatiga”
La Mireia té 41 anys. Tenia molt mal de cap i el metge de capçalera la va acabar derivant al neuròleg, que va diagnosticar cefalea de clúster. Per si de cas, li van fer una ressonància. I allà, sense relació amb el mal de cap, va aparèixer el tumor a la hipòfisi. “Em van trucar i em van dir que tenia l’hormona del creixement molt alta, que patia acromegàlia... A mi em va sonar a xinès, fins que van dir «gegantisme» i em van venir al cap tot d’imatges de gent molt alta, amb les faccions de la cara molt marcades.” Era finals del 2022. Van fer mil i una proves per revisar tots els òrgans i van extirpar el tumor a finals del 2023. “Estic molt millor, soc una altra! Continuo tenint alguns dolors articulars, però res a veure amb com em sentia fa un any. Tenia molta fatiga. Arribava al final del dia com si hagués fet una marató. Pensava que devia ser l’edat. Perdia força a les mans i em feien mal, però creia que devia ser per la feina, que faig moviments molt repetitius. I suava moltíssim!” Si no fos pel mal de cap... “Potser haurien passat molts anys fins que m’hagués adonat dels canvis físics.”